基因組測序？

　　不少人對這個名字還有些陌生，但早在30多年前,，人類基因組測序計劃就已經(jīng)成為破譯人類遺傳密碼的大科學工程,，并與曼哈頓原子彈計劃、阿波羅登月計劃并稱為“20世紀人類三大科學計劃”,。

　　所謂基因組測序，就是一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列,，鎖定個人病變基因，提前預防和治療,。多年前,，蘋果公司創(chuàng)始人史蒂夫·喬布斯在確診胰腺癌后,，曾花費10萬美元進行個人基因組測序，引發(fā)公眾關注,。

　　如今科技發(fā)展日新月異,，完成一個人的全基因組測序，已經(jīng)是普通實驗室甚至家庭都可以負擔得起的“平常事”,。以當下火熱的第三代測序為例,，完成個人全基因組測序僅需1天時間，有的費用已經(jīng)低于5萬元,。

　　不過,，第三代測序技術(shù)也面臨著一個尷尬困境：要完成這樣數(shù)據(jù)規(guī)模的全基因組組裝分析，需要消耗50萬個CPU小時,，只能在超大計算機集群上進行,。這種情況下，同時對大量個體的全基因組進行組裝分析,，是難以想象的,。

　　以全基因組組裝方式對群體進行測序分析，成為生物和醫(yī)學研究的趨勢,。生物信息學領域的科學家們,，也致力于改變這種數(shù)據(jù)產(chǎn)出速度高于數(shù)據(jù)分析速度的尷尬狀況，不斷開發(fā)出更高效的組裝分析算法,。

　　如今,，中國農(nóng)業(yè)科學院農(nóng)業(yè)基因組研究所博士阮玨與美國哈佛大學醫(yī)學院博士李恒合作，研發(fā)出第一個能夠跟上基因組測序產(chǎn)生速度的組裝算法——Wtdbg,。

　　國際學術(shù)期刊《自然—方法學》(Nature Methods)近日刊發(fā)了這一成果的論文,，其中提到，這一算法極大提高三代測序數(shù)據(jù)的分析效率,，與今年4月科學家研發(fā)的Flye算法相比,，分析速度提升了5倍，并首次將測序數(shù)據(jù)分析時間降低到少于測序數(shù)據(jù)產(chǎn)出時間,。

　　據(jù)阮玨介紹,，Wtdbg算法的開發(fā)得益于一個新的組裝圖理論的提出，將測序數(shù)據(jù)切分為固定長度的短串,，再從短串構(gòu)建出的圖上恢復出全基因組序列,。

　　“由于第二代測序錯誤率低，大部分短串是正確的,，相同的短串間可以利用德布魯因圖的原理合并起來構(gòu)成組裝圖,。”阮玨說，突破性的方法基于突破性的理論基礎,。

　　從2013年開始,，阮玨和李恒著手解決第三代測序組裝的問題，隨后在德布魯因圖基礎上,，設計出一個新的組裝圖理論——模糊布魯因圖,。

　　“我們重新定義了‘短串’，新設計的模糊布魯因圖能夠容忍高噪聲數(shù)據(jù),，并隨后對生成組裝圖與恢復基因組序列做了大量相應的重構(gòu),，使其兼具高效率和高容錯的優(yōu)點?！比瞰k說,。

　　2016年，這一研究成果開始對所有人免費開放使用,，不僅被幾十篇學術(shù)論文引用,，還被國內(nèi)多家基因測序分析公司作為主要組裝分析工具，并且在2019年世界大學生超算競賽中做為性能測試賽題,。

　　阮玨說,，這一研究成果表明我國在基因組算法領域具有了引領國際的實力，也代表了我國科技發(fā)展的軟實力,。有了這個更快的全基因組組裝方式,，也將有更多的人從中受益，比如,，像史蒂夫·喬布斯那樣做一個基因組測序,。(記者 邱晨輝)