先后懷孕兩次都因胎兒出現(xiàn)家族遺傳病癥,，不得不終止妊娠。陳女士及家人怎么都想不到，“生下一個(gè)健康寶寶”的渺茫希望竟然會(huì)變成現(xiàn)實(shí),。4月9日,，省婦幼保健院傳來(lái)消息：該院生殖醫(yī)學(xué)中心半年前為陳女士成功孕育的試管寶寶,，經(jīng)檢查,，身體各項(xiàng)指標(biāo)正常，這意味著他們家族遺傳病的厄運(yùn)就此終結(jié)。而這名寶寶也是全球首例通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)阻斷腦室擴(kuò)張伴囊性腎病的新生兒,。

　　陳女士先后懷孕兩次,，均在孕16周左右超聲診斷為胎兒腦室重度擴(kuò)張并伴有腎臟異常，無(wú)奈在孕中期終止妊娠,。此后,，夫婦倆求診多家醫(yī)院，但無(wú)法確診更無(wú)從了解避免異常妊娠的方法,。抱著一線(xiàn)希望,，陳女士與愛(ài)人來(lái)到省婦幼生殖醫(yī)學(xué)中心，主任武學(xué)清和醫(yī)生張磊在詳細(xì)了解病情后,，立即對(duì)陳女士夫婦及先證者胎兒基因全外顯子測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,，最終確診為腦室擴(kuò)張伴囊性腎病,。

　　腦室擴(kuò)張伴囊性腎病是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病,，致病基因?yàn)镃RB2，定位于9q33.3,。該遺傳病非常罕見(jiàn),，全球也只有個(gè)別案例報(bào)道，特點(diǎn)是胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生腦室擴(kuò)張和腎小管囊腫,，妊娠母體中甲胎蛋白增加,。由于預(yù)后不好，多數(shù)情況下選擇終止妊娠,。

　　省婦幼生殖醫(yī)學(xué)中心對(duì)夫婦兩人進(jìn)行了婦科,、男科、遺傳和胚胎發(fā)育等多學(xué)科專(zhuān)家會(huì)診,，制定了詳細(xì)的治療方案,。胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)技術(shù)，俗稱(chēng)“三代試管嬰兒”,，是指利用遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)對(duì)體外受精的胚胎的染色體或/和基因進(jìn)行檢測(cè),，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷遺傳病,。經(jīng)過(guò)半年的準(zhǔn)備與治療,，陳女士獲得了正常的胚胎植入子宮成功妊娠，并于2019年9月順利產(chǎn)下一名男嬰,。

　　據(jù)介紹,，截至目前，山西省婦幼保健院生殖中心已累計(jì)完成2.7萬(wàn)多例試管嬰兒周期,，出生1.4萬(wàn)多例,。